Hintergrund & Ziel

Die Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (abgekürzt TTP) ist eine seltene Erkrankung, welche durch das Auftreten von Blutgerinnseln (sog. Plättchenthromben) in kleinen und kleinsten Blutgefässen verursacht wird. Die Gefässverschlüsse führen zu Schädigungen in den betroffenen Organen und als Folge entstehen Schlaganfälle, Nierenfunktionsstörungen, usw. Unbehandelt führt die Krankheit in über 90% zum Tode.

Heute unterscheiden wir im Wesentlichen zwischen zwei Formen, der erworbenen TTP und der angeborenen (=hereditäre oder familiäre) TTP. Nach den Erstbeschreibern wird die angeborene Form auch Upshaw-Schulman Syndrom genannt. Das Upshaw-Schulman Syndrom wird durch Gendefekte (Mutationen) im Gen des ADAMTS13 (=Von Willebrand Faktor-spaltenden Protease) verursacht und führt dazu, dass kein funktionstüchtiger ADAMTS13 mehr gebildet wird. Die im Plasma messbare ADAMTS13 Aktivität beträgt daher bei Patienten und Patientinnen mit Upshaw-Schulman Syndrom weniger als 5% der normalen Aktivität.

Seit der Entdeckung der Von Willebrand Faktor-spaltenden Protease (ADAMTS13) und der Verbindung des schweren ADAMTS13-Mangels mit TTP wurden verschiedene Fallberichte über einzelne Patienten und Patientinnen publiziert. Aufgrund dessen schätzen wir, dass weltweit zurzeit ca. 150 Upshaw-Schulman Familien bekannt sind. Weil das Upshaw-Schulman Syndrom leider noch zu wenig bekannt ist, wird/wurde die Diagnose oft spät oder gar nicht gestellt und viele Patienten und Patientinnen oder deren Geschwister sind daran verstorben oder erlitten folgenschwere, bleibende Organschäden. Dies ist umso bedauerlicher, als akute TTP-Schübe bei Patienten und Patientinnen mit Upshaw-Schulman Syndrom durch simple Plasmainfusionen erfolgreich behandelt werden könnte. Heute erhalten zahlreiche Patienten und Patientinnen alle 2-3 Wochen Plasmainfusionen zur Schub-Prophylaxe und leben sehr gut damit. Ob allen Patienten und Patientinnen zu einer solchen Prophylaxe geraten werden sollte oder ob eine Prophylaxe in ausgewählten Situationen (welche?) mit erhöhtem Schub-Risiko ausreicht, ist heute noch völlig offen.

Das Ziel der Studie ist es, genaue Informationen über den Krankheitsverlauf, mögliche Schub auslösende Faktoren (z. B. Schwangerschaft, Infektionen, usw.), Plasmatherapie und sonstige Behandlungsweisen von möglichst vielen Patienten und Patientinnen mit Upshaw-Schulman Syndrom zu sammeln. Aus den gesammelten Informationen sollen in einem zweiten Schritt Therapieempfehlungen erarbeitet werden. Da es möglich scheint, dass der klinische Verlauf durch genetische (z. B. die jeweilige ADAMTS13 Mutationen, Von Willebrand Faktor-Spiegel, usw.), familiäre Faktoren, aber auch vorübergehende und Umgebungsfaktoren (Einnahme von Medikamenten, Schwangerschaft, usw.) beeinflusst wird, sollen diese Faktoren durch den Fragebogen, durch ausführliche Laboruntersuchungen, aber auch durch die Untersuchung von Familienmitgliedern ermittelt werden. 

Fernziel der Studie ist es, ein Netzwerk inkl. Wissensplattform zum Erfahrungsaustausch über Therapie, Auftreten von Nebenwirkungen unter Therapie und den Langzeitverlauf aufzubauen und damit die Therapie und Prophylaxe für die betroffenen Patienten und Patientinnen zu verbessern. Die Wissensplattform wird für behandelnde Ärzte und Ärztinnen und betroffene Patienten und Patientinnen zugänglich sein.
 

Für mehr Informationen besuchen Sie die Website clinicaltrials.gov (NCT01257269).