Home Syndrome About the Study Contact Login

Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura - Upshaw-Schulman Syndrome
Trombotička trombocitopenička purpura (skraćeno TTP) je rijetka bolest, koja je uzrokovana stvaranjem krvnih ugrušaka (takozvani trombocitni ugrušci)) u malim i najmanjim krvnim žilama. Začepljenja krvnih žila dovode do oštećenja organa, na primjer do moždanog udara, bubrežnih poremećaja, i sl. Ako se ne liječi, bolest dovodi do smrti u više od 90% slučajeva.

Danas razlikujemo uglavnom dva oblika TTP, stečenu i prirođenu (nasljednu ili obiteljsku) TTP. Po autorima prvog opisa ove bolesti, kongenitalna TTP je također poznata kao Upshaw-Schulman sindrom. Upshaw-Schulman sindrom je uzrokovan genetskim oštećenjem, mutacijom gena za ADAMTS13. ADAMTS 13 je enzim koji cijepa von Willebrandov faktor. Ovo genetsko oštećenje dovodi do nedostatka tog aktivnog enzima. Kod bolesnika s dijagnozom Upshaw-Schulman sindroma aktivnost ADAMTS13 u plazmi je smanjena na manje od 5% od normale.

Od otkrića ADAMTS13 i nalaza povezanosti teškog manjka ADAMTS13 sa TTP, objavljen je veći broj pojedinačnih slučajeva ovih bolesnika. Mi procjenjujemo da u svijetu trenutno postoji oko 150 Upshaw-Schulman obitelji. Zato što je Upshaw-Schulman sindrom nažalost još uvijek premalo poznat, pravilna dijagnoza često se postavlja kasno ili se uopće ne dijagnosticira. Puno bolesnika ili njihove braće i sestara umrlo je ili su nastala  trajna oštećenja organa s teškim posljedicama. Utoliko je to žalosnije kad se zna da se  akutni  relapsi TTP kod bolesnika s Upshaw-Schulman sindromom mogu uspješno liječiti jednostavnim primjenama infuzija plazme. Danas mnogi bolesnici primaju infuziju plazme svaka 2-3 tjedna u svrhu sprječavanja pojave simptoma i mogu vrlo kvalitetno živjeti. Da li svim bolesnicima treba savjetovati profilaktičku primjenu plazme, još je uvijek otvoreno pitanje.
 
Isabella Aebi pic Anette van Dorland
Isabella Aebi, Research BMA
Coordinator TTP Registry
University Hospital and University of Bern, Inselspital, Hemostasis Research Laboratory, Departement for BioMedical Research DBMR
Postal address: Murtenstrasse 40
Bern 3008
Switzerland
phone: +41 31 632 77 16
fax: +41 31 632 18 82
e-mail: 
Dr. Anette van Dorland
Project Manager TTP Registry
University Hospital and University of Bern, Inselspital, Department of BioMedical Research
Postal address: Murtenstrasse 40
3008 Bern
Switzerland
phone: +41 31 632 56 90
fax: +41 31 63 2 18 82
e-mail: 
Imprint Disclaimer