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Hereditäre Thrombotisch Thrombozytopenische Purpura - Upshaw-Schulman Syndrome
Die Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (abgekürzt TTP) ist eine seltene Erkrankung, welche durch das Auftreten von Blutgerinnseln (sog. Plättchenthromben) in kleinen und kleinsten Blutgefässen verursacht wird. Die Gefässverschlüsse führen zu Schädigungen in den betroffenen Organen und als Folge entstehen Schlaganfälle, Nierenfunktionsstörungen, usw. Unbehandelt führt die Krankheit in über 90% zum Tode.

Heute unterscheiden wir im Wesentlichen zwischen zwei Formen, der erworbenen TTP und der angeborenen (=hereditäre oder familiäre) TTP. Nach den Erstbeschreibern wird die angeborene Form auch Upshaw-Schulman Syndrom genannt. Das Upshaw-Schulman Syndrom wird durch Gendefekte (Mutationen) im Gen der ADAMTS13 (=Von Willebrand Faktor-spaltenden Protease) verursacht und führt dazu, dass keine funktionstüchtige ADAMTS13 mehr gebildet wird. Die im Plasma messbare ADAMTS13 Aktivität beträgt daher bei Patienten mit Upshaw-Schulman Syndrom weniger als 5% des Normalen.

Seit der Entdeckung der Von Willebrand Faktor-spaltenden Protease (ADAMTS13) und der Verbindung des schweren ADAMTS13-Mangels mit TTP wurden verschiedene Fallberichte über einzelne Patienten publiziert. Aufgrund dessen schätzen wir, dass weltweit zurzeit ca. 150 Upshaw-Schulman Familien bekannt sind. Weil das Upshaw-Schulman Syndrom leider noch zu wenig bekannt ist, wird/wurde die Diagnose oft spät oder gar nicht gestellt und viele Patienten oder deren Geschwister sind daran verstorben oder erlitten folgenschwere, bleibende Organschäden. Dies ist umso bedauerlicher, als akute TTP-Schübe bei Patienten mit Upshaw-Schulman Syndrom durch simple Plasmainfusionen erfolgreich behandelt werden könnten. Heute erhalten zahlreiche Patienten alle 2-3 Wochen Plasmainfusionen zur Schub-Prophylaxe und leben sehr gut damit. Ob allen Patienten zu einer solchen Prophylaxe geraten werden sollte oder ob eine Prophylaxe in ausgewählten Situationen (welche?) mit erhöhtem Schub-Risiko ausreicht, ist heute noch völlig offen.
Job Opening - Post Doc Position
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Isabella Aebi pic
Isabella Aebi, Research BMA
Coordinator TTP Registry
University Hospital and University of Bern, Inselspital, Hemostasis Research Laboratory, Departement of Clinical Research
Anschrift: Murtenstrasse 40
Bern 3008
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